Știinţa medicală, soluții pentru peste 8.000 de boli ciudate sau rare

Bolile rare cuprind între 5.000 și 8.000 de maladii, multe având o componentă genetică și debut în copilărie. În România, aproximativ 75% dintre persoanele afectate erau copii, iar nouă din zece pacienți rămâneau nediagnosticați sau primeau un diagnostic greșit. Doar aproximativ 7.500 erau înregistrați și integrați clinic. Am arătat că bolile neurologice rare ne obligă să revenim la rădăcinile cunoașterii și să definim precis molecula, canalul, receptorul sau structura perturbată. Identificarea defectului poate permite corectarea unor probleme considerate anterior aproape imposibile. Cercetarea aprofundată, registrele funcționale și formarea neurologilor sunt esențiale pentru a transforma cunoașterea mecanistică în diagnostic corect și soluții terapeutice relevante.