Prof. dr. DafinMureşanu: „Din nefericire, în România, din cei peste un milion de oameniafectaţi de boli rare, 75% se estimează ca fiind copii“

Există între 5.000 și 8.000 de boli rare, care afectează sute de milioane de oameni la nivel mondial și aproximativ 36 de milioane în Uniunea Europeană. Peste 95% dintre aceste afecțiuni nu au tratament, circa 80% au o cauză genetică, iar jumătate sunt predominante la copii. Diferențele foarte mari dintre boli fac dificilă atât definirea, cât și recunoașterea lor clinică. În România, estimez că peste un milion de persoane sunt afectate, iar aproximativ 75% dintre cazuri privesc copii. Nouă din zece bolnavi rămân nediagnosticați sau primesc un diagnostic greșit, în timp ce numai aproximativ 7.500 sunt înregistrați și integrați clinic. Consider esențiale dezvoltarea expertizei, colaborarea multidisciplinară și conectarea pacienților la rețele capabile să ofere diagnostic corect, urmărire și acces la cercetare.