Prof.dr. DafinMureşanu: „Bolile neurologice rare nu sunt aşa de rare. Ele ne provoacă sădefinim exact unde este defectul“

Bolile neurologice rare nu sunt atât de rare pe cât sugerează denumirea lor și reprezintă un domeniu esențial pentru înțelegerea mecanismelor tuturor bolilor neurologice. În România, nouă din zece persoane afectate rămâneau nediagnosticate sau primeau un diagnostic greșit, iar aproximativ 75% dintre pacienții cu boli rare erau copii. Am subliniat că aceste patologii ne obligă să depășim abordările generale și să identificăm exact molecula, canalul, receptorul sau structura perturbată. Odată localizat defectul, devine posibilă corectarea unor probleme considerate anterior aproape imposibil de tratat. Consider că registrele, cercetarea aprofundată și formarea neurologilor specializați sunt indispensabile pentru un diagnostic mai precis și pentru dezvoltarea unor intervenții responsabile.