În România, bolile neurologice rare apar în mod frecvent la copii

Bolile rare formează un grup vast, de aproximativ 5.000–8.000 de maladii, iar circa 20% au natură neurologică. Am subliniat că diagnosticul precoce poate limita progresia, deși identificarea precisă este încă îngreunată de cunoașterea insuficientă și de accesul dificil la servicii specializate. În România, se estimează că 75% dintre persoanele afectate de boli rare sunt copii, iar nouă din zece pacienți nu primesc la timp diagnosticul corect. Doar aproximativ 7.500 sunt înregistrați și integrați clinic. Multe dintre aceste boli au o componentă genetică, iar peste 95% nu beneficiază încă de tratament. Consider că dezvoltarea expertizei și orientarea rapidă către centre specializate sunt esențiale pentru reducerea întârzierilor diagnostice.