Dafin Mureșanu (SSNN): Bolile rare ne provoacă să ne întoarcem spre rădăcinile cunoașterii

Bolile rare ne provoacă să revenim la mecanismele fundamentale ale patologiei. În locul unei abordări bazate pe medii și generalizări, trebuie să identificăm exact molecula, canalul, receptorul sau structura fină care produce perturbarea. Această precizie poate permite corectarea unor deficite considerate până nu demult aproape imposibil de tratat. Am subliniat totodată amploarea problemelor de diagnostic: în România, nouă din zece persoane cu boli rare erau nediagnosticate sau diagnosticate greșit, iar majoritatea pacienților afectați erau copii. Registrele, colaborarea internațională și pregătirea neurologilor sunt esențiale pentru orientarea cercetării și îngrijirii. Consider că studiul bolilor rare poate aduce cunoaștere relevantă pentru întreaga neurologie.