Dafin Mureșan: „Vom reuși să diagnosticăm boli considerate aproape imposibil de descoperit”
Specialiștii europeni reuniți la Cluj au discutat bolile neurologice rare, dificultățile majore de diagnostic și potențialul cercetării moleculare de a identifica și corecta defecte biologice precise.
Descriere
Bolile neurologice rare solicită o cercetare orientată către identificarea exactă a moleculei, canalului, receptorului sau structurii perturbate. Intervenția menționează că, în România, 75% dintre persoanele afectate erau estimate a fi copii, iar nouă din zece pacienți rămâneau nediagnosticați sau primeau un diagnostic greșit.
Am explicat că bolile rare obligă cercetarea să identifice exact molecula, canalul, receptorul sau structura perturbată, în locul abordărilor generale. Găsirea defectului poate deschide calea corectării unor probleme considerate anterior aproape imposibile. Am subliniat totodată necesitatea pregătirii tinerilor medici într-un domeniu mult timp neglijat. Din această perspectivă, informarea corectă și accesul la evaluare specializată au o valoare decisivă.